Obiettivi Specifici

Gli Obiettivi Specifici (OS) del Progetto sono dieci:

• OS1: Sviluppo di una banca-dati federata per lo scambio e l’analisi dei dati dedicata alla medicina personalizzata che consenta l’integrazione di dati genomici e fenotipici generati da diversi laboratori al fine di ottimizzarne l’uso e il ri-uso (Coordinato da UAQ)

• OS2: Ri-uso di grandi dataset di dati clinici, genomici ed ambientali (stili di vita) ed identificazione di almeno 5.000 soggetti per analisi di IA (Coordinato da UNIPD)

• OS3: Completare la raccolta dati, tramite reclutamento di nuova casistica e follow up, che consentano una caratterizzazione clinica ed endogenotipica approfondita e la raccolta uniforme di dati ambientali (Coordinato da AOSP)

• OS4: Sviluppo di una piattaforma scalabile e riutilizzabile per l’elaborazione analisi e condivisione di dati WGS; Analisi dell’intero genoma di circa 5.000 soggetti (circa 1400 WGS; circa 3600 SNP) ben caratterizzati dal punto di vista fenotipico endofenotipico, anamnestico e di abitudini in termini di stili di vita (Coordinato da CRS4)

OS5: Identificazione di varianti genetiche e profili associati al rischio di sviluppare obesità, malattie infiammatorie croniche, neoplasie pediatriche e loro prognosi/complicanze, in particolare endofenotipi di rischio cardiovascolare ed oncologico nell’età adulta, e loro interazioni con fattori di rischio ambientali (stili di vita) (Coordinato da IGG)

• OS6: Sviluppare un framework di analisi di IA (Coordinato da UTSR)

• OS7: Deep Learning per la Network Medicine (Coordinato da UAQ)

• OS8: Implementazione del CRB con la creazione di una nuova biobanca campioni dedicata

agli studi prospettici del progetto e finalizzata al possibile ri-uso dei campioni/dati oltre il termine del progetto. (Coordinato da SRR)

• OS9: Diffondere le conoscenze acquisite sui meccanismi fisiopatologici analizzati, loro interazioni con fattori ambientali e loro implicazioni in termini di prevenzione per i diversi stakeholder coinvolti (Coordinato da CEFPAS)

• OS10: Assicurare la governance del progetto e delle infrastrutture di ricerca sviluppata (Coordinato da IGG)

 

 

OS

Descrizione 

1

Sviluppo di una banca-dati federata per l’integrazione di dati genomici e fenotipici

2

Ri-uso di dataset (≥5.000 pazienti) di dati clinici, genomici ed ambientali (stili di vita) per analisi di IA

3

Reclutamento di nuova casistica, sia pediatrica che adulta (5000 pazienti), con caratterizzazione clinica approfondita

4

Sviluppo di una piattaforma scalabile e riutilizzabile per l’analisi e la condivisione di nuovi dati, ossia analisi dell’intero genoma di circa 5.000 soggetti: 1.400 WGS, 3.600 SNP

5

Identificazione di varianti genetiche e profili associati al rischio di sviluppare obesità, malattie infiammatorie croniche, neoplasie pediatriche e loro complicanze nella vita adulta

6

Sviluppo di un framework di analisi di IA 

7

Applicazione del Deep Learning per la Network Medicine

8

Implementazione di una biobanca di campioni, possibilmente riusabile oltre il termine del progetto

9

Diffusione delle conoscenze acquisite e delle loro implicazioni sulla prevenzione per i diversi stakeholder coinvolti

10

Governance del progetto e delle infrastrutture di ricerca sviluppata

 

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