Il progetto LIFEMap “Dalla patologia pediatrica alle malattie cardiovascolari e neoplastiche nell’adulto: mappatura genomica per la medicina e prevenzione personalizzata” è ispirato ad una duplice cornice epistemologica afferente sia alla medicina predittiva sia alla medicina di genere o di precisione, con particolare riferimento allo sviluppo di piani di terapia e prevenzione personalizzata.
In particolare, grazie all’individuazione dei profili genetici e dei fattori di rischio ambientale associati a condizioni patologiche nel bambino (obesità, malattie infiammatorie croniche, neoplasie pediatriche) e alla correlazione con le predisposizioni verso malattie gravi nell’adulto è possibile la diagnosi precoce e la prevenzione dell’insorgere di malattie complesse.
Il Progetto, inoltre, prevede il sequenziamento e l’analisi di migliaia di genomi completi. Per ragioni di fattibilità economica ed operativa, il sequenziamento massivo sarà esternalizzato, mentre le successive analisi saranno effettuate grazie alla piattaforma in dotazione del CRS4. La stessa sarà estesa e configurata per il contesto progettuale in una soluzione modulare che consenta ai partner e alla più vasta comunità scientifica di adattare ed eseguire la pipeline su piattaforme computazionali eterogenee e per vari tipi di analisi. Le analisi genomiche sui dati sequenziati saranno poi comunicate alla base dati distribuita del Progetto. L’attività di condivisione include la modellazione dei dati genomici, la loro standardizzazione e la condivisione in piattaforme di riferimento internazionali.
Tra i maggiori vantaggi del Progetto LIFEMap, la possibilità di utilizzare, come base per lo sviluppo di strumenti di intelligenza artificiale (AI), due algoritmi sviluppati con diversi modelli di calcolo da UAQ e UTSR già esistenti e pubblicati in riviste di settore, riducendo notevolmente i tempi per le analisi.
