è un Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) di diritto pubblico fondato nel 1931. L’IGG è un ospedale pediatrico di eccellenza per l’area materno infantile che persegue finalità di ricerca nel campo biomedico, ed attività clinico-assistenziale e di formazione, essendo anche sede della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Genova per l’area pediatrica. IGG, accreditato Joint Commission International (JCI) a partire dal novembre 2007, è polo di riferimento metropolitano, regionale, nazionale ed internazionale per patologie complesse e patologie rare del periodo neonatale, dell’età pediatrica e dell’adolescente che richiedono prestazioni di alta specialità che vengono erogate attraverso un approccio multidisciplinare.
L’IGG opera in un territorio, la Liguria, caratterizzato da una bassissima natalità, il che ha storicamente stimolato la sua vocazione nazionale e internazionale che infatti conta nei suoi circa 30 mila ricoveri e 550 mila prestazioni ambulatoriali annui, più del 42% delle provenienze extra regionali e circa 700 pazienti che arrivano da oltre 74 Paesi del mondo. L’attività di ricerca si articola su 5 linee principali: 1) Strategie Diagnostiche Innovative; 2) Pediatria Clinica, Medicina Perinatale e Chirurgie Pediatriche; 3) Immunologia Clinica e Sperimentale e Reumatologia; 4) Onco-ematologia e terapie cellulari; 5) Patologie muscolari e neurologiche.
Particolare rilievo rivestono i rapporti di collaborazione con altri enti di ricerca, anche di ambiti differenti, dove la sinergia delle competenze è in grado di sviluppare ricerche con elevato potenziale di trasferibilità alla pratica clinica, come ad esempio le Reti Tematiche IRCCS (Oncologica, Neuroscienze, Pediatrica), il Polo Ligure Scienze della Vita, l’IIT. La compagine di progetto del partner IGG sarà costituita dalle seguenti Unità (responsabile Unità), che saranno coinvolte negli studi clinici pediatrici retrospettivi e prospetti e nelle analisi genetiche: 1) UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia (M Maghnie), 2) UOC Clinica pediatrica e reumatologia e UOSD Centro Malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficenze (M Gattorno), 3) Polo Emato-Oncologia (C Dufour), 4) UOSD Epidemiologia e Biostatistica (R Haupt), 5) UOC Genetica Medica (F Zara), 6) UOSD Laboratorio di Genetica e Genomica delle Malattie Rare (I Ceccherini), 7) Unità di Bioinformatica Clinica, Direzione Scientifica (P Uva, A Ravelli).
L’IRCCS San Raffaele Roma è una struttura sanitaria leader nel campo della riabilitazione e punto di riferimento nella ricerca e nel panorama della sanità nazionale. SRR fa parte in qualità di membro fondatore delle Reti Nazionali di Eccellenza italiana in Cardiologia, Neurologia e nelle Biobanche/Banche Dati. Essendo la ricerca uno dei principi fondanti del SRR, l’istituzione svolge, infatti, un’intensa e qualificata attività di ricerca. Nell’ambito del progetto LIFEMap, SRR sarà coinvolto nella raccolta retrospettiva e prospettica dei casi di interesse per il progetto, grazie al supporto di una Biobanca Interistituzionale Multidisciplinare (BioBIM) e alla partecipazione della Divisione di Cardiologia Riabilitativa.
La BioBIM, configurata come un CRB (Centro di Risorse Biologiche) avanzato dotato di un proprio Data Lake è certificata ISO, accreditata dal Ministero della Salute italiano e parte del nodo BBMRI. La BioBIM, parteciperà agli studi retrospettivi grazie disponibilità di campioni biologici e dati clinico-anamnestici associati. Inoltre, contribuirà mettendo a disposizione il proprio know how per l’identificazione dei requisiti necessari per la costruzione e lo sviluppo del database in ambito tecnico, normativo e di sicurezza, ovvero Requisiti Tecnici, Conformità Normativa, Cybersecurity.
La Divisione di Cardiologia Riabilitativa, da anni impegnata nell’attività di ricerca in ambito riabilitativo in diversi settori che vanno dall’endocrino metabolico al cardiovascolare e all’oncologico, sarà in grado di reclutare persone con fattori di rischio classici, indagando retrospettivamente gli stili di vita che hanno predisposto alle malattie cardiovascolari e supportando lo sviluppo di programmi educazionali/riabilitativi personalizzati.
AORN Santobono-Pausilipon (AOSP), unica Azienda Ospedaliera monospecialistica pediatrica del Sud Italia, costituisce uno dei principali poli nazionali di riferimento nell’assistenza, diagnosi e cura in ambito pediatrico sia nel settore dell’emergenza-urgenza che dell’alta complessità e delle cronicità; con particolare riferimento alle patologie che richiedono elevata specializzazione e forte investimento tecnologico.
L’AORN parteciperà a LIFEMap con l’unità di oncoematologia e con il Centro Obesità infantile e patologie endocrine correlate, già attive nel settore della ricerca clinica e genetica, con comprovate esperienze professionali e scientifiche. Le unità parteciperanno agli studi retrospettivi e prospettici.
ASL Teramo (ASLT) conta 4 Presidi Ospedalieri dislocati sul territorio aziendale, che seguono attività cliniche e vantano, tre le altre, competenze in ambito di malattie oncologiche, cardiovascolari e metaboliche e che hanno in passato partecipato a studi in ambito di genetica clinica. L’ASL, inoltre, ha competenze nello sviluppo di piani di prevenzione e medicina territoriale.
ASL Teramo (ASLT) parteciperà a LIFEMap con la Raccolta dati retrospettivi di pazienti adulti e reclutamento di pazienti adulti con malattie oncologiche, cardiovascolari e metaboliche nell’ambito degli studi prospettici e trasferimento dei risultati di progetto in piani di prevenzione.
L’Università degli studi dell’Aquila è un’università statale italiana, la più antica in Abruzzo e con le origini tra le più antiche in Europa, essendo stata fondata nel 1596, dopo aver ricevuto licenza da Ferrante d’Aragona nel 1458. Ha tre centri di eccellenza per la ricerca (CETEMPS, DEWS, EX-EMERGE) e cinque centri di ricerca interdipartimentali (CERFIS, CITRAMS, DMTA, Heritechne, M&MOCS).
Università degli studi dell’Aquila (UAQ) parteciperà con un network costituito da due gruppi di ricerca strettamente interconnessi: il gruppo di genetica e genomica medica e il gruppo di bioinformatica e machine learning. È inoltre prevista una parte di reclutamento casi con alcune unità operative (UO) cliniche a direzione universitaria dislocate nelle strutture assistenziali convenzionate con l’Università. UAQ si occuperà di 1) reclutare pazienti e familiari suddivisi per gruppi di patologie che hanno eseguito test genetici ed i cui dati clinici, strumentali e anamnestici confluiranno in questo progetto; 2) reclutare ed analizzare il DNA di nuovi pazienti e controlli provenienti dai centri clinici (incluso un alto numero di famiglie Abruzzesi >1000); 3) collaborare alla definizione di un modello di dati condiviso che garantisca privacy e conforme al General Data Protection Regulation e agli standard Europei esistenti; 4) creare pipeline bioinformatiche per l’analisi dei dati genomici; 5) definire algoritmi di predizione del rischio di malattia con sistemi di machine learning; 6) collaborare alla creazione di un ecosistema di servizi software per la raccolta, gestione, condivisione e analisi dei dati basato su un modello condiviso.
CEFPAS, Centro per la Formazione Permanente e l’Aggiornamento del Personale del Servizio Sanitario, è leader nella formazione di settore sia per professionisti della salute, per promuovere qualità e appropriatezza degli interventi, che per pazienti.
Il CEFPAS coordinerà le attività di disseminazione e di formazione che saranno sviluppate a partire dai risultati di progetto.
Università Telematica San Raffaele Roma (UTSR) è un Ateneo non statale, legalmente riconosciuto, che rilascia titoli di studio equipollenti e con il medesimo valore legale di quelli rilasciati dalle Università tradizionali. L’offerta didattica è erogata in modalità E-Learning, attraverso l’utilizzo di internet e delle nuove tecnologie digitali.
Università Telematica San Raffaele Roma (UTSR) contribuisce al progetto BioBIM in virtù della sua disponibilità di strumenti informatici a supporto della fase di progettazione dei sistemi di analisi predittiva. Contributi in tema di sicurezza informatica, con particolare interesse al settore Sanità (e-Health care), Sicurezza e Big Data e sulle loro implicazioni di privacy per i pazienti, i medici e gli operatori sanitari, e per gli sviluppatori.
CRS4 – CENTRO DI RICERCA, SVILUPPO E STUDI SUPERIORI IN SARDEGNA – è un centro di ricerca costituito nel 1990 dalla Regione Autonoma della Sardegna, con sedi a Pula (CA) e Cagliari (CA).
CRS4 si occuperà di parte del sequenziamento e dell’analisi primaria da sequencing con sviluppo e applicazione di una piattaforma per l’elaborazione e l’analisi di dati genomici. Il CRS4 contribuirà al progetto con le seguenti attività:
Whole Genome Sequencing su circa 1.000 campioni;
sviluppo di piattaforme scalabili e riutilizzabili per analisi dati WGS per identificazione varianti
modellazione dati genomici, standardizzazione e condivisione in piattaforme di riferimento internazionali;
applicazione di piattaforme scalabili per analisi WGS e condivsione dei dati;
disseminazione scientifica.
Università degli Studi di Padova (UNIPD) è un’università statale italiana fondata nel 1222, fra le più antiche al mondo. Ai 188 corsi di laurea e all’ampia offerta formativa post lauream si aggiunge la Scuola galileiana di studi superiori, che garantisce un percorso formativo di eccellenza a quanti superano una rigorosa selezione.
Università degli Studi di Padova (UNIPD) parteciperà con l’Unità Operativa Complessa (UOC) di Reumatologia, una struttura all’avanguardia nella diagnosi e nella cura delle malattie reumatologiche muscoloscheletriche, connettiviti e malattie autoinfiammatorie dell’adulto. La struttura è dedicata al trattamento di queste malattie e delle loro possibili complicazioni (apparato cardiovascolare, sistema nervoso, rene, apparato gastrointestinale e respiratorio).
L’Università degli Studi di Enna “Kore” (UKE), quarto Ateneo italiano non statale per numero di docenti secondo il database ufficiale del MUR/Cineca. Nell’ambito del progetto #LIFEMAP il Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’UKE collabora proficuamente con il Dipartimento di Ingegneria e Architettura dell’UKE dove operano docenti e ricercatori dedicati al machine learning, allo studio dell’intelligenza artificiale e della sicurezza informatica, in particolare per quel che riguarda acquisizione, gestione, trattamento, analisi e utilizzo di grandi moli di dati compresi quelli clinici in modo sicuro, intelligente e sfruttando le nuove opportunità tecnologiche.
Entrambi i Dipartimenti sono dotati di Strutture di Ricerca come ad esempio il Laboratorio polifunzionale di Biologia Molecolare e Genetica, Istologia-Embriologia ed Anatomia Umana che afferisce al Dipartimento di Medicina e Chirurgia garantendo attività pratico-esercitative multidisciplinari e di ricerca scientifica e il Laboratorio di Speech Technology research and Machine Learning con una dotazione di attrezzature all’avanguardia e uniche nel panorama nazionale che supporta l’attività di ricerca in diversi ambiti quali machine learning e cybersecurity.
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