Il 20 e 21 marzo 2025 si è tenuto un incontro sul progetto di ricerca LIFEMap all’Università degli Studi dell’Aquila. A chiarire il ruolo della due giorni è Paolo Uva, Responsabile dell’Unità di Bioinformatica Clinica presso l’Istituto Giannina Gaslini di Genova, ente capofila del progetto, che spiega: “Il meeting di questi due giorni ha l’obiettivo di far incontrare tutte le persone che lavorano sugli aspetti più tecnici del progetto: dalla gestione del dato, che verrà prodotto nel corso delle attività di sequenziamento e genotipizzazione, fino alla loro analisi”.
Qual è lo stato dell’arte del tavolo analisi in LIFEMap? “Fino ad oggi il tavolo analisi ha cominciato a lavorare sull’infrastruttura per la gestione dei dati. Sono stati disegnati i flussi perché verranno utilizzati per l’analisi dei dati e sono stati anche utilizzati dei dataset virtuali, prodotti artificialmente per questo progetto, in modo da poter testare le piattaforme che poi andremo a utilizzare sui dati reali”. E sul lavoro dell’unità di bioinformatica clinica nel progetto, Uva aggiunge: “Per quanto riguarda il comparto di bioinformatica abbiamo cominciato a vedere, nel dettaglio, le tipologie di dati che verranno raccolte sia il dato clinico sia la tipologia di dato genomico e abbiamo pensato a come poter utilizzare algoritmi per integrare la componente clinica con quella del dato genetico. Abbiamo chiesto anche ai clinici di produrre delle schede cliniche virtuali, in modo da poter cominciare a fare dei test ed essere pronti, appena avremo i primi dati, a lavorare su quelli reali”.
A cura di Ilenia Inguì
