Francesca Lantieri, professoressa associata in Statistica Medica presso l’Università degli Studi di Genova, illustra quali sono le tecniche di genetica statistica utilizzate in LIFEMap. “Questo progetto vuole fondamentalmente individuare dei profili genetici che possano essere associati in qualche modo tra il bambino e l’adulto. L’analisi che intendo fare è proprio l’analisi di associazione genetica che vuole vedere se un fattore di rischio è, ad esempio, più comune in un gruppo che una certa patologia rispetto a un gruppo che non ce l’ha” spiega Lantieri. “Nell’associazione genetica – continua la professoressa – vorremmo vedere se riusciamo a individuare delle varianti genetiche che sono caratteristiche di un certo gruppo: per fare un esempio nei bambini con malattie metaboliche, se riuscissimo a individuare questo fattore di rischio potremmo vedere se lo ritroviamo, in qualche modo, anche negli adulti. Le varianti genetiche sono tantissime, alcune sono rare altre più comuni. L’associazione dovrebbe vedere soprattutto quelle comuni, cioè quelle che molti di noi hanno, però ovviamente se nei bambini con malattie metaboliche dovessimo trovare delle varianti o dei gruppi di varianti che hanno una frequenza del 30%, mentre magari nella popolazione generale questa frequenza è del 10%, il test statistico ci potrebbe dire se questa differenza è statisticamente significativa”.
A cura di Ilenia Inguì
