“Introduzione ai concetti base del sequenziamento e dell’analisi NGS” è il titolo del primo seminario scientifico online del progetto di ricerca LIFEMap che si è tenuto il 31 gennaio 2025. Il relatore è stato Riccardo Berutti del CRS4. Bioinformatico, Berutti dirige il gruppo NGS Bioinformatics presso il centro di ricerca CRS4 a Pula (Cagliari), dove segue diversi progetti di ricerca e servizi. Fisico nucleare di formazione ha cominciato nell’ambito del sequenziamento NGS e della bioinformatica agli albori della tecnologia nel 2009 e ha lavorato per oltre 10 anni presso l’Istituto di Genetica Umana dell’ospedale universitario Klinikum rechts der Isar della TUM di Monaco in Germania, dove si è occupato di ricerca nel campo della genomica e dello sviluppo di applicativi per la diagnostica certificata diventando dirigente responsabile della bioinformatica e dell’IT. Nell’ambito del progetto Lifemap coordina il tavolo dell’analisi dati.
Il seminario ha trattato i concetti fondamentali del sequenziamento genomico del DNA ed è pensato per supportare i colleghi del Progetto nel familiarizzare con la terminologia, i tipi e formati dei dati utilizzati nell’analisi. In un’ottica divulgativa, è stata introdotta la tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) per spiegare il funzionamento dei sequenziatori Illumina e il tipo di dati da essi generati. Saranno presentate le basi dell’analisi bioinformatica secondaria, con particolare attenzione ai concetti di allineamento, calling, variante, funzione e annotazione. Infine, verranno descritti i tipi di dati e i formati che saranno gestiti nei vari passaggi dell’analisi.
Per seguire il seminario, ci si può collegare al link: https://meet.google.com/vaa-oczm-yjy
Di seguito la locandina del seminario
