“Introduzione ai concetti base del sequenziamento e dell’analisi NGS” è il titolo del primo seminario scientifico online del progetto di ricerca LIFEMap. Il relatore sarà Riccardo Berutti del CRS4. Riccardo Berutti, bioinformatico, dirige il gruppo NGS Bioinformatics presso il centro di ricerca CRS4 a Pula (Cagliari), dove segue diversi progetti di ricerca e servizi. Fisico nucleare di formazione ha cominciato nell’ambito del sequenziamento NGS e della bioinformatica agli albori della tecnologia nel 2009 e ha lavorato per oltre 10 anni presso l’Istituto di Genetica Umana dell’ospedale universitario Klinikum rechts der Isar della TUM di Monaco in Germania, dove si è occupato di ricerca nel campo della genomica e dello sviluppo di applicativi per la diagnostica certificata diventando dirigente responsabile della bioinformatica e dell’IT. Nell’ambito del progetto Lifemap coordina il tavolo dell’analisi dati.
Il seminario verterà sui concetti fondamentali del sequenziamento genomico del DNA ed è pensato per supportare i colleghi del Progetto nel familiarizzare con la terminologia, i tipi e formati dei dati utilizzati nell’analisi. In un’ottica divulgativa, verrà introdotta la tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) per spiegare il funzionamento dei sequenziatori Illumina e il tipo di dati da essi generati. Saranno presentate le basi dell’analisi bioinformatica secondaria, con particolare attenzione ai concetti di allineamento, calling, variante, funzione e annotazione. Infine, verranno descritti i tipi di dati e i formati che saranno gestiti nei vari passaggi dell’analisi.
Per seguire il seminario, ci si può collegare al link: https://meet.google.com/vaa-oczm-yjy
Di seguito la locandina del seminario
