Nel progetto di ricerca LIFEMap, il CRS4, Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna, si occuperà di parte del sequenziamento e dell’analisi primaria da sequencing con sviluppo e applicazione di una piattaforma per l’elaborazione e l’analisi di dati genomici. A illustrare, nel dettaglio, qual è il ruolo del Centro è Riccardo Berutti, responsabile di bioinformatica Next Generation Sequencing al CRS4. “Il mio ruolo in LIFEMap, in qualità di referente CRS4, è di coordinare il tavolo dell’analisi dati. Il CRS4 si occupa delle analisi primarie, secondarie e terziarie dei campioni che verranno trattati nel progetto LIFEMap. Per sequenziare un genoma, si va a frammentare il DNA del campione del paziente in piccolissimi frammenti, lunghi circa 300 nucleotidi che poi vengono lette da un sequenziatore” afferma Berutti.
“La piattaforma EVAdb è una open source che è già stata usata in diagnostica anche in altre realtà europee e consente di dare un senso alle varianti in maniera semplice a un genetista clinico. Un intero genoma contiene, rispetto al genoma di riferimento, circa quattro milioni di varianti. Il sistema EVAdb consente di ridurre questo ‘diluvio’ di quattro milioni di varianti in poche decine che devono essere poi interpretate dal clinico che andrà a fare una diagnosi del singolo campione” spiega Berutti. In che modo la piattaforma EVdb sarà messa a disposizione di medici e ricercatori per l’interpretazione clinica dei dati dei pazienti sequenziati? “Ciascun clinico, ma anche ciascun ricercatore, in conformità col GDPR, riceverà delle credenziali di accesso con cui si potranno andare ad analizzare i campioni” chiarisce Riccardo Berutti, fisico nucleare con dottorato in genetica, in passato responsabile della bioinformatica presso l’istituto di genetica umana della TUM di Monaco.
Il responsabile di bioinformatica Next Generation Sequencing al CRS4 sottolinea in che modo avviene il sequenziamento del genoma umano: “Il DNA sarà estratto dal sangue, verrà frammentato e dovrà essere preparato in modo da poter essere letto dalla macchina sequenziatrice”.
Conoscere il DNA è fondamentale anche per prevenire l’insorgenza di determinate malattie. “La conoscenza della sequenza del DNA può avere valore predittivo, di diagnostica. Non sempre dà delle risposte che sono valide oggi, ma sono delle collezioni di dati che potranno essere di estremo aiuto per il domani, per l’approccio terapeutico dei pazienti” conclude Berutti.
A cura di Ilenia Inguì
