La coordinatrice del progetto di ricerca LIFEMap è Isabella Ceccherini, responsabile della UOSD Laboratorio di Genetica e Genomica delle Malattie Rare per l’Istituto Giannina Gaslini, con attività sia diagnostiche che di ricerca che spiega com’è nato il progetto di ricerca LIFEMap e quali sono gli obiettivi. “Il progetto di ricerca è nato da un bando del Ministero della Salute che fa seguito alla Traiettoria 3 del Piano Operativo Salute (POS) la quale richiedeva una proposta progettuale che riguardasse la cosiddetta mappatura genomica in grado di predire le patologie a più alto impatto nel sistema sanitario nazionale che rappresentano le patologie dell’adulto: croniche, neurodegenerative, tumori, etc” afferma Ceccherini che aggiunge: “Nel nostro caso, come ospedale pediatrico, ci siamo chiesti come il Gaslini potesse contribuire a questo piano e così è nato il progetto che ha come obiettivo quello di mappare quei fattori genetici e ambientali che già nel bambino e poi nell’adulto possono dar luogo a una suscettibilità verso le malattie verso le quali si rivolge il piano operativo del Ministero della Salute. Cerchiamo di fare questo attraverso un reclutamento di casistica sia pediatrica che adulta da parte di cinque centri del nostro consorzio, gli altri cinque si occupano di altri aspetti, come gestione del dato, dell’analisi del dato, della comunicazione, etc…”.
“Riconoscere precocemente un marcatore che si associa ad una suscettibilità verso una malattia genetica significa fare predizione e la predizione di una malattia porta con sé la possibilità di fare prevenzione e dalla prevenzione può trarre beneficio sia il paziente, la famiglia, ma anche la comunità perché questa porta a delle misure che riducono l’impatto della malattia in termini sia sociali che economici” dice la coordinatrice del progetto di ricerca LIFEMap in relazione alla medicina predittiva e alla sua importanza nel progetto.
L’IRCCS Istituto Giannini Gaslini di Genova è l’ente capofila dello studio a cui partecipano in totale dieci enti di ricerca da tutta Italia: IRCCS San Raffaele Roma, AORN Santobono-Pausilipon Napoli, ASL Teramo, Università dell’Aquila, Università di Padova, Università Kore di Enna, Università Telematica San Raffaele Roma, Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna e il CEFPAS, il Centro per la Formazione Permanente e l’Aggiornamento del Personale del Servizio Sanitario della Regione Siciliana. “Il nostro ente è capofila e la prima cosa di cui deve occuparsi è il coordinamento del progetto e questo significa monitorare lo stato di avanzamento quindi prendere anche misure correttive e fare in modo di assicurare al progetto una sua progressione sia in termini di raggiungimento di risultati che di raggiungimento nei tempi previsti. Inoltre, siamo uno dei cinque centri clinici del progetto e provvederemo a reclutare casistica pediatrica e, infine, ci occuperemo dell’analisi di genetica statistica e di gestione dei dati in quanto abbiamo un’unità di Bioinformatica che è estremamente preparata per fare questo lavoro” conclude Ceccherini.
A cura di Ilenia Inguì
