Il Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna (CRS4) è uno dei dieci partner del progetto LIFEMap “Dalla patologia pediatrica alle malattie cardiovascolari e neoplastiche nell’adulto: mappatura genomica per la medicina e prevenzione personalizzata”. Il Centro darà un importante contributo all’interno del progetto occupandosi delle attività di sequenziamento dell’intero genoma (Whole Genome Sequencing) su circa 1.000 campioni; sviluppo di piattaforme scalabili e riutilizzabili per l’analisi dei dati del sequenziamento dell’intero genoma per l’identificazione delle varianti; modellazione dei dati genomici, standardizzazione e condivisione in piattaforme di riferimento internazionali; applicazione di piattaforme scalabili per analisi di sequenziamento dell’intero genoma e condivisione dei dati e disseminazione scientifica.
Della creazione della piattaforma diffusa utilizzata per lo scambio dei dati clinici e genetici di circa 5.000 soggetti parla Riccardo Berutti, responsabile di bioinformatica Next Generation Sequencing al CRS4. Fisico nucleare con dottorato in genetica, è stato responsabile della bioinformatica presso l’istituto di genetica umana della TUM di Monaco e lavora nel campo del sequenziamento NGS dagli albori della tecnologia. In particolare, in LIFEMap il CRS4 metterà a disposizione la piattaforma web EVAdb alla quale medici e ricercatori potranno collegarsi e effettuare l’interpretazione clinica dei dati dei pazienti sequenziati.
“Ogni essere umano è portatore di circa quattro milioni di varianti nel suo DNA. Le quasi totalità sono innocue e in gran parte comuni nell’homo sapiens. Si definiscono comuni quando il 5% o più delle persone al mondo ne sono portatrici. Altresì, possono essere comuni a vari livelli, ad esempio nel gruppo etnico del paziente o a livello locale. Per capire cosa fanno le varianti individuate è necessario mapparle sui geni e stabilire se e quale cambiamento esse producono nelle proteine sintetizzate. Il nostro sistema arricchisce le varianti con tutte queste informazioni, aggiornate con i molteplici database pubblici. Permette di filtrarle tramite l’interfaccia web giungendo così più facilmente alle conclusioni. Questa piattaforma open source, di cui il CRS4 è il principale sviluppatore, è utilizzata nella sua versione 2023 nell’ambito della diagnostica accreditata ISO15189 all’Istituto di Genetica Umana dell’Ospedale Universitario MRI della TUM di Monaco. Può contenere contemporaneamente anche diverse decine di migliaia di campioni ed è utilizzata da remoto da numerosi utenti attivi nella clinica e nella ricerca in vari Paesi tra questi anche l’Italia, per interpretare i propri campioni. Circa il 30% dei casi riceve una diagnosi e per alcune patologie come quelle mitocondriali e neurologiche si arriva quasi al 50%: numeri di tutto rispetto” spiega Berutti.
