Il logo del progetto di ricerca titolo LIFEMap
L’Istituto Giannina Gaslini di Genova è il capofila del progetto di ricerca dal titolo LIFEMap “Dalla patologia pediatrica alle malattie cardiovascolari e neoplastiche nell’adulto: mappatura genomica per la medicina e prevenzione personalizzata” che ha l’obiettivo di analizzare il genoma di 5000 persone per identificare varianti genetiche e profili associati al rischio di sviluppare obesità, malattie infiammatorie e tumori pediatrici. In particolare, LIFEMap mira ad individuare condizioni patologiche e subpatologiche nel bambino e/o profili genetici predittivi che correlano ad un rischio aumentato di malattie gravi nell’adulto, correlandoli con fattori di rischio ambientali, come gli stili di vita, per sviluppare piani di terapia e prevenzione personalizzata, principalmente indirizzati alle popolazioni pediatriche/giovani.
Oltre al Gaslini che coordina il progetto, partecipano in totale dieci enti di ricerca: Irccs San Raffaele Roma, Aorn Santobono-Pausilipon Napoli, Asl Teramo, Università dell’Aquila, Università di Padova, Università Kore di Enna, Università Telematica San Raffaele Roma-Sede Acireale, Centro di ricerca, sviluppo e studi superiori in Sardegna e il CEFPAS, il Centro per la Formazione Permanente e l’Aggiornamento del Personale del Servizio Sanitario della Regione Siciliana. Il progetto rientra nell’ambito della Traiettoria 3 “Medicina rigenerativa, predittiva e personalizzata” del Piano Operativo Salute (POS) del Ministero della Salute.
Il lavoro durerà circa quattro anni, verranno raccolti i dati sia clinici che genetici di un imponente gruppo di popolazione che comprende un totale di 5000 soggetti con patologie metaboliche, malattie infiammatorie croniche e condizioni neoplastiche. Pazienti pediatrici e adulti rappresenteranno rispettivamente circa la metà dell’intero set e i loro campioni biologici verranno analizzati in uno stesso disegno sperimentale che, a partire dall’assunto che molti problemi specifici di salute degli adulti hanno origine nell’infanzia, cercherà di identificare i fattori ambientali e genetici coinvolti in questa evoluzione “bambino-adulto” in modo da poter adottare misure preventive efficaci.
La coordinatrice di progetto è Isabella Ceccherini, responsabile della UOSD Laboratorio di Genetica e Genomica delle Malattie Rare per l’Istituto Giannina Gaslini, con attività sia diagnostiche che di ricerca. Nel corso dell’intervista, rilasciata al CEFPAS, ha sottolineato l’importanza della medicina predittiva che “si propone di diagnosticare precocemente e prevenire l’insorgere di malattie complesse grazie alla identificazione di fattori di rischio che possono anche suggerire terapie personalizzate”.
Una delle patologie a cui sarà prestata particolare attenzione è l’obesità sia infantile, che ha raddoppiato la sua frequenza nel mondo di circa due volte dal 1980 ad oggi, sia in età adulta. Dall’ultimo report della sorveglianza nazionale (OKkio alla SALUTE), emerge che, nel 2019, i bambini in sovrappeso sono il 20,4% e gli obesi il 9,4% (valori soglia dell’International Obesity Task Force, IOTF), compresi i bambini gravemente obesi che rappresentano il 2,4% (con una prevalenza di obesità maggiore nei maschi). “Verificheremo se i soggetti delle due coorti condividono fattori genetici di predisposizione e se la loro condizione li associa a rischio di accidenti maggiori, confrontando i loro profili genetici con quelli di un set di soggetti affetti ad esempio da seri disturbi cardio-circolatori. In questi casi, aspettandoci anche il contributo di una rilevante componente ambientale, cercheremo di mappare quei fattori della dieta e dello stile di vita che possono prevenire gli effetti più deleteri dell’evoluzione dell’obesità infantile” spiega la coordinatrice del progetto.
L’articolo Parte il progetto di ricerca “LIFEMap”: il Gaslini è l’ente capofila, tra i partner il CEFPAS proviene da CEFPAS | Centro di Formazione Sanitaria.
